こんにちは♪
今日はこのブログを開設しようと思ったきっかけの出来事について書いてみようと思います。
妊婦検診1回目、10w6dの時、赤ちゃんの首の後ろがむくんでいることを指摘されました。
この時、なんの知識もなかったわたしは、そうなんや〜くらいにしか思っていなかったし、先生もそれ以上詳しく説明しなかったので、あまり気にしていませんでした。
帰宅後、なんとなく主人と調べてみると、染色体異常？？？出生前診断？？？ネガティブな情報ばかりでパニックになりました。
情報の量が膨大で、どの情報が正しくて、どの情報が誤りなのか、判断がつかなくなりました。
同時に、同じような指摘を受けた妊婦さんが年齢問わずたくさんいることも知りました。
同じような指摘を受けて悩まれているママへ。
今は不安で不安で仕方ないと思います。ただ、むくみが厚くても健康に生まれる赤ちゃんはたくさんいます。
正しい情報を伝えることができればと思いブログを開設しました。
首の後ろのむくみとは？
妊娠11週～13週頃に赤ちゃんの首の後ろにむくみが見えることがあり、英語ではNuchal Translucencyといい、頭文字をとってNTと呼ばれています。
一般的にむくみの厚さ3mmが基準とされていますが、3mmより厚いから赤ちゃんに病気があると決まったわけでもないし、薄いからといって必ず健康な赤ちゃんが生まれてくるわけでもありません。
そもそも、NTを計測するには高度な技術が必要で、日本に有資格者の先生は150名程と言われています。
私自身も妊婦検診1回目で3mm、2回目で6mmと指摘を受けましたが、大阪のクリフムのぷぅ先生に測って頂いたところ4.3mmでした。
NTの計測では0.2mmの違いでもかなりリスク計算が変わってきますので、正確に計測されていることが前提となりますが、正確に計測できる先生は日本に少ないという現実です。
なぜむくんでしまうの？
一番多いのは、胎児の心疾患などが原因で血液の循環が上手くいっていないため、リンパ液が首の後ろに溜まってむくんでしまいます。
血液循環が上手くいかないとむくみが出てしまうのは大人も同じですよね。
大人でもそのコントロールが難しいときがあるのに、循環機能（血液やリンパの流れ）が未熟な小さい赤ちゃんがむくみをコントロールできないのは当たり前です。
また、ダウン症の赤ちゃんには、心疾患が合併症として見られることが少なくありません。
そのため、むくみがある→循環機能が上手くいっていない→心疾患の可能性→染色体異常（ダウン症など）が疑われる と考えられ、
NTが厚くなっているのを医師が見つけると、ダウン症の可能性について指摘を受ける場合があります。
私の場合も、妊娠初期に赤ちゃんの心臓の三尖弁（さんせんべん）に逆流があったため、循環が上手くいかず、首の後ろにリンパ液が溜まってむくんでいる状態でした。
NTはすべての赤ちゃんに見られるものですので、NTがあると指摘を受けても赤ちゃんが病気だと決まった訳ではありません。
NTそのものは病気を表すのではなく、一時的な生理現象であることも多いのです。
出生前診断とは？
最近では賛否両論ありますが、出生前診断の発達により、お腹の中の赤ちゃんの染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べることができるようになりました。
出生前診断の検査方法は大きく、確定検査と非確定検査に分かれます。
確定検査（絨毛検査、羊水検査）：お腹に針を刺すため流産リスクがありますが診断は確定します。
非確定検査（母体血清マーカー検査、超音波検査、NIPT）：採血やエコーで検査するため流産リスクはありませんが、診断は確定しません。結果は確率やリスクの高/低で出ます。診断を確定するには絨毛検査または羊水検査の確定的検査を行う必要があります。
私が受けた出生前診断について
私は妊婦検診2回目、12w6dの時にNT6mmの指摘を受け、主人と出生前診断について話し合いをしました。
どれだけ話しても、出生前診断を受けて陽性だったらどうするのか、その結論は出ないままでした・・・
ただ、今できることは何でもしたいと思ったし、後から後悔はしたくないと思い、全国的にも有名な大阪のクリフムで初期胎児ドックの予約をしました。
胎児ドックの結果によっては、確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けることも考えていました。
初期胎児ドック
初期胎児ドックとは、妊娠初期（11～13週）において、エコーで赤ちゃんをじっくり見てもらうのですが、通常の産科のエコーとは全く異なります。
NTの計測、リンパ液の溜まりや全身のむくみがないか、脳内構造、鼻骨、顎骨の発育、心臓の4つの部屋、静脈管の血流、心臓の三尖弁逆流がないかなど、細かい部分まで丁寧に見て頂きます。
私はこの検査を受けて本当に良かったと思いました。
お腹の赤ちゃんの状態が良く分かったし、染色体異常の可能性がかなり高いことも理解しました。
初期胎児ドックでは、当日に、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの確率が出ます。
私の年齢（28歳）を考慮して出された確率はそれぞれ、1/4以上、1/10、1/43でした。
以下、実際の結果です。
上段が28歳の平均的な確率、下段が私の確率です。
絨毛検査
胎児ドックの結果について、覚悟はしていましたが、あまりの確率の高さに驚きました。
主人とも相談して、その日に確定検査である絨毛検査をうけることにしました。
羊水検査は、一般的に16週以降に受けることができ、羊水を採取し、結果が出るまで2～3週間かかるのに対し、
絨毛検査は、11～14週と早い段階で受けることができます。絨毛を採取し、結果が出るまでは同じく2～3週間かかります。
私は当時13w6dで、結果も早い段階で知りたいと思ったので、絨毛検査を選びました。
絨毛検査も羊水検査も分かる内容は同じで、46本の染色体に異常があるかどうかが分かります。
どちらもお腹に針を刺すことになるので、少なからず流産のリスクがありますが、クリフムではぷぅ先生の手際が早すぎて、針を刺してるのはほんの数秒でした。
絨毛検査結果
私の場合、検査から2日後に、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、性染色体（X,Y）について結果がでました。
それ以外の核型結果については検査から3週間後でした。
コロナの影響で結果は夫婦そろってZOOMで聞きました。
結果はいずれも陰性で、気持ちが晴れてほっとしましたが、初期ドックで様々な所見が確認されているので、安心はできないとのことでした。
中期胎児ドック（18～21週）は必ず受けるように言われ今週予約をとったところです。
以下は絨毛検査の実際の結果です。
性染色体（X,Y）については、赤ちゃんの性別が分かってしまうのでブランクになっています。
染色体は柔らかいので、張り付けるときに曲がってしまうこともありますが、これは正常とのことです。
NTを指摘されてから
現在、妊娠5ヶ月目。
自分が妊娠するまでは、妊娠すれば当たり前に健康な赤ちゃんが生まれてくるだろうと思っていました。
妊娠初期での流産が多いことや、先天性の病気、染色体異常、遺伝子異常・・・
現実は理想とは違っていました。健康な赤ちゃんが生まれることは本当に奇跡だと思いました。
NTを指摘され、朝から晩までネットで検索、どこかに自分にとって都合の良い情報はないかと探していましたが、どれもネガティブな情報ばかり。
どうか、NTについて、出生前診断について、正しい情報が得られ、正しい理解がされるといいなと思っています。
全国のママの不安が少しでも拭えますように。
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