中期胎児ドックの結果と遺伝子検査について

こんにちは♪

先日、クリフムで中期胎児ドックと遺伝子検査を受けてきました。

正直、これ以上何か良くないことを指摘されたときに、耐えられる自信がなかったので、中期ドックと遺伝子検査については受けるべきなのかとっても悩んでいました。

主人とも相談して、まず中期ドックのみ受けることにしましたが、結果は良いものではありませんでした。

ただ、産科の健診では見逃されてしまうようなところを詳しく診て頂いたので、ぷぅ先生をはじめ、クリフムの先生方には本当に感謝しています。

クリフムの中期ドック

初期ドックの頃に比べると赤ちゃんが成長しているので、さらに詳しくそれぞれの臓器のつくりや機能について丁寧に見ていただきました。

この日は赤ちゃんが頑固で頑固で、全然いい位置に来てくれなくて、中期ドックに12時間くらいかかりました（笑）

ゴロゴロしたり、歩いてみたり、運動してみたり、糖分とってみたり、ご飯食べてみたり、色んなことしたけど全然ダメで。

この日は脳をしっかり見ることが出来ず、別日に見て頂きました。（別日はすんなり見せてくれました。）

脳は見せてくれないのに可愛いお顔はたくさん見せてくれたね。頂いたエコー写真は全部お顔のドアップでした♪

胎児ファーストでとことんママと向き合ってくれるクリニックだと思いました。

中期ドックの結果

わたしは初期ドック・中期ドックともにクリフムで受けたので、初期ドックとの比較ということで記載いたします。

心臓については、まだ赤ちゃんが小さいため見えにくい部分も多く、確定の診断ではありませんが、今回の中期ドックで、遺伝子異常または先天性心疾患の疑いがあるということが分かりました。

ぷぅ先生いわく、普通の産科のエコーなら見逃されてしまうレベルのことで、出産後に適切な治療が遅てしまい深刻な状態になるケースも多いようです。

しかし、お腹の中にいる間に病気の状態が分かれば、産まれてすぐに適切な治療をすることができます。そのためにも、病名をしっかりと知りたいと思いました。

クリフムの遺伝子検査

もともとは中期ドックだけのつもりで、遺伝子検査を受けるつもりはなかったのですが、受けると決めた１番の理由は、

中期ドックの結果から、遺伝子異常もしくは先天性心疾患の可能性があることが分かり、お腹の中にいる間に病気の状態を知り、産後すぐに適切な治療をしたいと思ったからです。

病気に気づかないまま出産し、適切な治療が遅れ、深刻な状態になるケースがあると知り、事前に防げるのなら、出来ることは何でもしたいと思いました。

生まれてすぐに治療をすれば生きられる病気が、治療が遅れたことによって残念な結果になってしまうのは悲しいですよね。

遺伝子検査の詳細

わたしが受けたターゲットエクソームという遺伝子検査は、6000種類以上の社会的自立に影響してくるような遺伝子異常が分かるものです。

クリフムでは絨毛検査や羊水検査で染色体異常がなくても、様々な所見から遺伝子異常の可能性がある場合にのみ勧められるみたいです。

わたしも、絨毛検査では染色体異常はなくひとまずほっとしていたのですが、初期ドックと中期ドックで様々な所見が確認されているので、染色体に異常はなくても、遺伝子に病気がある可能性はあるようです。

この検査を受ける方は３人に１人の割合で問題が見つかるようです。高い確率ですよね・・・

クリフムの小児科の先生のお話では、障害の重い・軽いは、社会的自立ができるかどうかで判断し、生まれてくる赤ちゃんの５%くらいは、重い障害を抱えているそうです。

①については異常なしでした。

②については、今回の遺伝子検査で調べることが可能です。

③は事故のようなもので防ぎようがなく、

④は生まれてこないと分からないものだと、説明して下さいました。

わたしたちはお腹の中いる間に病気の状態を知り、産後すぐに適切な治療をしてあげたいと思ったので、遺伝子検査についても受けることにしました。

この日は両親の採血が必要なので、主人と一緒にクリフムへ行きました。（今まではコロナの影響で１人で行っていました。）

赤ちゃんの遺伝子は絨毛検査の時の検体があるので、両親の採血のみで検査ができます。

わたしたちの場合、遺伝子検査で異常がなかったとしても、先天性心疾患についての問題は残ります。

結果は２週間後。まだ結果は出ておらず、待っている時間は長くてしんどいものです。

今後の経過について

これから、赤ちゃんにとって１番大切な心臓と脳について、クリフムで経過を見ていただくことになりました。

もちろん産科の妊婦健診にも定期的に通っています。

紹介状などでクリフムと産科の間で情報共有していただいており、どちらも並行して診察を受けています。

18週～20週の間に3回、クリフムで経過を観察し、それを比較しながら成長が進んでいるか見ます。

中期ドックでは18週でまだ赤ちゃんが小さく、心臓や脳のつくりの細かい部分について見えない部分もありましたが、20週頃になると心疾患や病気の状態も明らかにできるそうです。

今は毎日大丈夫、大丈夫と自分に言い聞かせて過ごしています。